Медицине известно много причин, которые могут негативным образом сказаться на внутриутробном развитии зародыша и приводить к возникновению пороков.

Около 3-4% всех новорожденных имеют какие-нибудь пороки развития. Возникновение большинства из этих пороков сегодняшняя медицина пока что не в силах предупредить. Тем не менее, что касается пороков формирования центральной нервной системы (ЦНС) плода, то проведение простых мер дает возможность снизить риск, т.е. предотвратить их возникновение.

По частоте встречаемости пороки развития ЦНС у плода занимают 2-ое место после сердечных пороков и составляют 2-4 случая на 1800 рожденных детей. Из всех случаев пороков ЦНС больше всего прослеживаются спинномозговая грыжа (spina bifida) и анэнцефалия (anencephaly - отсутствие головного мозга). Приблизительно 1/3 только что родившихся с пороками ЦНС гибнут вскоре после родов, а из тех, кто выживает, 65% имеют значительные патологии, приводящие к инвалидизации.

Сейчас неизвестно, что конкретно приводит к возникновению ЦНС. Полагают, что скрещивание нескольких факторов (генетических и факторов окружающей среды) складывает возникновение пороков ЦНС у плода.

Употребление фолиевой кислоты в дозе 400 микрограмм (0,4 мг) повседневно в течение 1-3 месяцев до наступления беременности и начальные месяцы беременности понижает на 70% возможность возникновения указанных выше пороков ЦНС у плода. Такая доза фолиевой кислоты входит в состав буквально всех поливитаминов, включая и витамины для беременных.

Отдельные факторы увеличивают вероятность возникновения пороков ЦНС у плода. Например, если у женщины ранее или у кого-нибудь в ее семье или же семье супруга была беременность, с пороком ЦНС у плода, если у женщины присутствует инсулинозависимая форма сахарного диабета, то такая пациентка имеет увеличенный риск появления пороков ЦНС в предстоящие беременности. В подобных ситуациях как правило назначаются более высокие дозы фолиевой кислоты накануне зачатия.

90-95% всех случаев пороков ЦНС у плода происходят при неимении названных факторов риска.

Фолиевая кислота - это витамин группы В, требуемый для продукции особых аминокислот, нехватка которых отмечается при spina bifida и анэнцефалии.

Зеленые листовые овощи ( капуста,зеленый качанный салат), апельсины, бобовые, груши, соя, рис, печень - продукты, изобилующие этим витамином. Тем не менее, только увеличением в рационе данных продуктов питания невозможно добиться правильного поступления фолиевой кислоты в организм.

Органы ЦНС плода - спинной и головной мозг - сформировываются в первые 2-4 недели беременности. Потому как сложно предварительно предвидеть в каком из менструальных циклов наступит беременность, а пороки ЦНС уже имеют все шансы присутствовать к тому времени когда женщина выяснит, что она беременна, то употребление фолиевой кислоты в дозе 400 микрограмм в сутки нужен всем женщинам, которые планируют беременность и не пользуются контрацепцией.

Надо отметить, что диагностика потомственной патологии считается трудоемким и сложным процессом. Сложности обусловлены множеством разных форм наследственных заболеваний, разнородием клинической картины любой из них и редкой встречаемостью кое-каких. Но узнать о вероятных патологиях будущая мать может уже в период беременности при помощи пренатального скрининга (комплекс обследований, предложенный беременным женщинам для обнаружения аномалий плода ( генного или хромосомного происхождения), не поддающихся излечению, двойного теста (с его помощью можно дать оценку риску возникновения у малыша синдрома Дауна и иных наследственных отклонений плода; опасность выкидыша и остановку беременности на начальных сроках), тройного теста (применяется для проверки врожденных пороков спинного и головного мозга, нарушений передней брюшной стенки, желудочно-кишечного тракта, почек, а также дефектов нервной трубки, синдрома Дауна, хромосомной патологии).

Нарушения изучаемых показателей «тройного теста» могут ориентировать на критическую акушерскую ситуацию: опасность прерывания беременности и неожиданного аборта, маловодие, аномалию плаценты. Вдобавок, они могут наблюдаться при многоплодной беременности, токсикозе и т. д. В случае если в результатах двойного и тройного теста обнаруживаются отклонения, это не означает на все 100% о наличии патологии у плода, но дает серьезное основание для выполнения вспомогательных.

Любой из нас предполагает собой особенное, «штучное», уникальное творение живой природы, которая в своем развитии шагает дорогой проб и ошибок. Сии «ошибки природы» мы снова и снова испытываем на себе, тем более что всякий из нас далек от идеала. Неустойчивость организма определена на генетическом уровне, где зачастую появляются по различным, не зависящим от нас причинам перебои.

И как бы в каких-либо отношениях дети ни были схожи со своими родителями, в остальных они сами по себе. И чаще всего, говоря слова: «Моя дочь сын – вылитая я в детстве», родитель оканчивает ее примерно так: « Кроме того...».

Наследственных болезней, обусловленных генными мутациями, насчитывается порядка 1500. К ним, к примеру, относятся и фенилкетонурия и  галактоземия.

Галактоземия – это расстройство углеводного обмена. Она обусловлена сбоями в работе печени, скоплением в тканях (включая и кровь) галактозы. Без лечения формируется цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и иные важные для жизни органы. К счастью, это заболевание попадается довольно нечасто (приблизительно 1 из 40000-60000 детей появляться на свет с этой немощью). При начальной диагностике и подходящей коррекции питания ( перевод на безмолочное вскармливание) подобные малыши развиваются хорошо и нарушений у них не замечается.

Фенилкетонурия – внезапное поднятие содержания в ликворе и крови аминокислоты фенилаланина и её трансформирование в крайне ядовитые продукты, оказывающие губительное влияние на ткани головного мозга. Ген фенилкетонурии проявляет себя заболеванием только лишь в том случае, если наследуется от обоих родителей одновременно. Такое бывает довольно редко – приблизительно у 1 из 7000-15000 только что родившихся. Внешне недуг выражается в снижении количества пигмента меланина, вследствие этого больные выглядят как голубоглазые блондины со светлой кожей. К счастью, эту болезнь возможно выявить сразу же после рождения малыша и при назначении надлежащей диеты она не станет прогрессировать.

Кое-какие генные недуги связаны с полом. Примерами служат сахарный диабет, гемофилия, дальтонизм (цветовая слепота, когда человек видит всё лишь в серо-зеленом цвете) и облысение.

Вдобавок, известно порядка 300 хромосомных синдромов, каковые могут быть вызваны изменением числа хромосом (синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром Патау) или половых хромосом (синдромы Кляйнфельтера, Шерешевского – Тернера).

Многих интересует влияет ли наследственность на черты характера ребёнка? На данный вопрос пока что не существует единого заключения, тем не менее многие генетики все-таки склоняются к тому, что наследственная расположенность оказывает на развитие характера малыша некоторое влияние.

И все-таки не стоит забывать о том, что среда, в которой ребенок вырастает, и воспитание, которое ему прививают родители, имеют огромную важность при формировании его как личности. Так что приемный малыш имеет большие шансы вырасти интеллектуалом-трезвенником, в отличие от его истинного, биологического отца, злоупотреблявшего спиртным и не имевшего стремления к знаниям.

Специалисты заявляют, что музыкальная одарённость, умственные способности и более того любовь к каким-нибудь продуктам могут быть определены генетически. Тем не менее в методическом обучении нуждаются даже самые способные дети, потому так важно своевременно заметить и начать развивать возможности вашего малыша.

Рецессивный ген способен не выражаться у одного или даже многих поколений до тех пор, покудова не столкнутся два одинаковых рецессивных гена от каждого из родителей.

К примеру, ген, отвечающий за подвивающиеся волосы, является доминирующим, в связи с этим если малыш унаследует его, скажем, от папы, а ген, отвечающий за прямые волосы (рецессивный), от мамы , то у ребёнка будут подвивающиеся волосы.

В жизни не всегда возможно предвидеть, унаследует ли ваш ребенок ваши какие-то черты . Фактическая передача генов по наследству имеет произвольный характер, но доминантный ген все же имеет больше вероятность быть унаследованным!

В случае если оба родителя являются «носителями» рецессивных признаков, предположим у одного из супругов карие , а у другого голубые глаза, между генами случится «схватка», последствие которой будет известно лишь только после появления на свет ребёнка. Если же оба родителя – «носители» доминантных признаков, предположим у вас обоих карие глаза, то, вероятнее всего, мальчишка будет кареглазый.

При помощи знания частичных доминантных и рецессивных генов мы владеем важной и вполне обнадёживающей информацией о том, какими будут состояние здоровья и наружность наших детей, поскольку, к счастью, большая часть типичных черт зависит все же от доминантных генов. Однако, опять отметим, что это не всегда так. Не забывайте, что не только гены отца с матерью, но и гены всех без исключения предыдущих поколений принимают участие в загадочных «комбинациях»!