Наследственных болезней, обусловленных генными мутациями, насчитывается порядка 1500. К ним, к примеру, относятся и фенилкетонурия и  галактоземия.

Галактоземия – это расстройство углеводного обмена. Она обусловлена сбоями в работе печени, скоплением в тканях (включая и кровь) галактозы. Без лечения формируется цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и иные важные для жизни органы. К счастью, это заболевание попадается довольно нечасто (приблизительно 1 из 40000-60000 детей появляться на свет с этой немощью). При начальной диагностике и подходящей коррекции питания ( перевод на безмолочное вскармливание) подобные малыши развиваются хорошо и нарушений у них не замечается.

Фенилкетонурия – внезапное поднятие содержания в ликворе и крови аминокислоты фенилаланина и её трансформирование в крайне ядовитые продукты, оказывающие губительное влияние на ткани головного мозга. Ген фенилкетонурии проявляет себя заболеванием только лишь в том случае, если наследуется от обоих родителей одновременно. Такое бывает довольно редко – приблизительно у 1 из 7000-15000 только что родившихся. Внешне недуг выражается в снижении количества пигмента меланина, вследствие этого больные выглядят как голубоглазые блондины со светлой кожей. К счастью, эту болезнь возможно выявить сразу же после рождения малыша и при назначении надлежащей диеты она не станет прогрессировать.

Кое-какие генные недуги связаны с полом. Примерами служат сахарный диабет, гемофилия, дальтонизм (цветовая слепота, когда человек видит всё лишь в серо-зеленом цвете) и облысение.

Вдобавок, известно порядка 300 хромосомных синдромов, каковые могут быть вызваны изменением числа хромосом (синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром Патау) или половых хромосом (синдромы Кляйнфельтера, Шерешевского – Тернера).

Популярность: 15%